A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Abstract

RESUMEN Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto. Palabras clave: mucopolisacaridosis I, tamizaje neonatal, diagnóstico, alergia, transición a la atención de adultos. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2021.e193 Texto completo en inglés: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2021.eng.e193