Browsing Investigación Aplicada by Subject "Enfermedad de Fabry"
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Enfermedad de Fabry y síndrome de piernas inquietas: certificación
(Elsevier, 2017-01-01)La observación de un síntoma, signo o síndrome aún no descrito en una entidad, e indagando en los buscadores bibliográficos más conocidos, originan pensamientos de autocrítica, que con frecuencia determinan que esa experiencia ... -
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
(Massachusetts Medical Society, 2016-08-11)BACKGROUND: Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms ...