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AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ATAXIAS HEREDITARIAS: IMPLEMENTACIÓN DE ESTRATEGIAS DE SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN Y DE LECTURAS LARGAS EN UNA COHORTE ARGENTINA

Perez Maturo, Josefina (2024-12)

RESUMEN Las ataxias hereditarias (AH) representan una de las consultas más frecuentes en la Neurogenética Clínica. Con más de 50 subtipos identificados, estas enfermedades muestran una gran heterogeneidad genética y ...