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    • Enfermedad de Fabry y síndrome de piernas inquietas: certificación 

      Dominguez, Raul.; Amartino, Hernan. (Elsevier, 2017-01-01)
      La observación de un síntoma, signo o síndrome aún no descrito en una entidad, e indagando en los buscadores bibliográficos más conocidos, originan pensamientos de autocrítica, que con frecuencia determinan que esa experiencia ...
    • Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. 

      Dominique, Germain.; Derralynn, Hughes.; Kathleen, Nicholls.; Daniel, Bichet.; Giugliani, Roberto.; Wilcox, William.; Amartino, Hernan.; et al. (Massachusetts Medical Society, 2016-08-11)
      BACKGROUND: Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms ...